新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?医生这样说
  作者:匿名  日期: 2019-11-08 13:12:01   阅读:4532

出生时

由于明显的生理特征

泉州宝贝潇雅(别名)

被所有人视为“男婴”

但是一个月后

但被医院诊断为“女婴”。

这“龙”到“凤”的乌龙场景

都是因为一种疾病。

住在福建泉州的潇雅的父母在这个月经历了快乐和悲伤。潇雅刚出生时,她的皮肤看起来比其他新生儿更黑,乳晕也更黑。她的家人看到她有男性生殖器。虽然它有点小,但他们都认为它是一个“小男孩”,并高兴地通知了他们的亲戚和朋友。

随着潇雅一天天长大,父母发现孩子的精神状态很好,但是皮肤越来越黑,孩子的体重也不是很长,又黑又瘦。当父母在考虑孩子是否肠胃吸收不良时,他们接到了医院的电话。

潇雅的新生儿筛查结果显示,该儿童的17-羟孕酮水平升高,并怀疑他患有先天性肾上腺增生。孩子应该尽快被带去复查。

潇雅被诊断为“女婴”

医生进一步检查发现,潇雅的皮肤是黑色的,乳晕色素沉着很明显。正常新生儿的阴茎至少应该是2.5厘米,而潇雅的阴茎只有1.5厘米,实际上是一个增大的阴蒂而不是阴茎。

经诊断,潇雅看起来像是男人的宝贝,但实际上她是女人的宝贝。小雅还具有电解质紊乱、低血钠、高血钾、激素指标异常等表现,被诊断为先天性肾上腺增生。

经过一周的激素补充和其他一系列治疗,潇雅的病情得到了控制,她的皮肤也没有那么黑,达到了出院的目标。然而,她仍然需要定期随访和终身药物治疗。

泉州儿童医院内分泌科二科主任医师袁高品表示,先天性肾上腺增生(cah)是一种常染色体隐性遗传病,原因是肾上腺皮质激素合成所需的21-羟化酶基因缺陷。这种疾病是由基因缺陷引起的,发病率为1/10000到1/20000,大约60人携带致病基因。

21-羟化酶缺乏症的临床表现包括盐丢失型和单纯男性化。其中,失盐型除雄激素过多引起的雄性化外,还有明确的失盐表现,可能是一些非特异性症状,如食欲不振、呕吐、嗜睡和体重增长缓慢。重症患者通常在出生后1至4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量性休克和其他肾上腺危象。

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资料来源:东南早报

编辑:刘翔

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